Algun neurologo o conocedor de enfermedades Neuromusculares?

Hola,

es primera vez que posteo aqui, y quisiera hacer consulta de un problema especifico

se llama Paramiotonia Congenita, una enfermedad neuromuscular relacionada con deficit/alzas de potasio, con consiguiente impacto en el desempeño muscular, y potenciada por factores como alimentacion y el clima :?:

creo que tiene tratamiento, escuche de una persona con un problema parecido, y se atendio con un neurologo

alguien que sepa de quien atiende este problema o a quien podria acudir?
sopy de region y quiero atenderme en Santiago, busco una solucion definitiva, porque si bien no es totalmente invalidante, cuando ocurre el problema me limita mucho en mi desempeño profesional

vale, saludos

Creo que tu mejor opcion es ir a ver a un neurologo aunque siempre es bueno tener un equipo multidisciplinario.

SR. COAGULANTE:

LA PARAMIOTONÍA CONGÉNITA ES UN TRASTORNO AUTOSÓMICO DOMINANTE.
CONSISTE EN UNA MUTACIÓN DE LOS CANALES DE SODIO MUSCULAR (SUBUNIDAD ALFA), LO Q HACE Q EN LA FIBRA MUSCULAR EXISTA MÁS CONDUCTANCIA DE SODIO, Y X LO TANTO SEA MÁS EXCITABLE.
LA MIOTONÍA ES UN TRASTORNO EN Q OCURREN CONTRACCIONES PROLONGADAS E INDOLORAS DE UN MÚSCULO LUEGO DE ALGUNA ESTIMULACIÓN.
LA PARAMIOTONÍA, AL CONTRARIO DE LAS DEMÁS MIOTONÍAS, NO DISMINUYE CON EL EJERCICIO POSTERIOR, DE HECHO AUMENTA.
EL FRÍO, EL EJERCICIO, Y LOS NIVELES ALTOS DE POTASIO DEL PLASMA DESENCADENAN LAS MIOTONÍAS. ESTE TRASTORNO NO ES DISTRÓFICO, X LO Q HO HAY DESTRUCCIÓN DE TEJIDO MUSCULAR.

X LO Q HE LEIDO, EL [B]TRATAMIENTO[/B] EN CASOS LEVES NO SE JUSTIFICA. SI TUS MANIFESTACIONES SON MÁS GRAVES, X LO Q YO SE SE USA:

-ANTIARRITMICOS CLASE I, COMO:
[B]MEXILETINE (400 A 600 MG/DÍA)[/B] (CREO Q ES LO MÁS RECOMENDADO)
SULFATO DE QUININA (0,3 - 0,6 GR/DÍA)
PROCAINAMIDA (250 - 500 MG/DÍA)
[DISMINUYEN LA ENTRADA RÁPIDA DE SODIO, AUMENTAN PERÍODO REFRACTARIO EFECTIVO, Y DISMINUYEN EXCITABILIDAD]

-ACETAZOLAMIDA (125 A 750 MG/DÍA, DOSIS DIVIDIDAS), O [B]HIDROCLOROTIAZIDA[/B] (~ 0.5 G/DÍA).
[DISMINUYEN EL POTASIO SÉRICO, SON DIURÉTICOS]

BUENO, OJALÁ T SIRVA.
POR SIACA, COMO SOY ESTUDIANTE TODAVÍA, CORROBORÉ LA INFO CON EL LIBRO [B]PRINCIPIOS DE NEUROLOGÍA[/B] (ADAMS, 7° ED.), Y COMO ESTAMOS EN CHILE, CON LOS [B]CUADERNOS DE NEUROLOGÍA DE LA PUC [/B](CUADERNOS DE NEUROLOGIA)

UN NEURÓLOGO DECENTE, DE CUALQUIER CIUDAD DEBIERA PODER AYUDARTE.
SUERTE

AUF WIEDERSEHEN

Coagulante, consulta a un buen neurologo, aqui hay varios.
Bienvenidos a la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile

Suerte.

[quote=“Coagulante, post: 508152”]Hola,

es primera vez que posteo aqui, y quisiera hacer consulta de un problema especifico

se llama Paramiotonia Congenita, una enfermedad neuromuscular relacionada con deficit/alzas de potasio, con consiguiente impacto en el desempeño muscular, y potenciada por factores como alimentacion y el clima :?:

creo que tiene tratamiento, escuche de una persona con un problema parecido, y se atendio con un neurologo

alguien que sepa de quien atiende este problema o a quien podria acudir?
sopy de region y quiero atenderme en Santiago, busco una solucion definitiva, porque si bien no es totalmente invalidante, cuando ocurre el problema me limita mucho en mi desempeño profesional

vale, saludos[/QUOTE]

coagulante…te aconsejo que consultes un buen neurólogo…nada conseguiras haciendo esas preguntas en un foro…para que alguien te responda algo que corto y pego…
te aconsejo tomar con mas seriedad tu problemas…ojala te vaya bien…bye

bueno la verdad es ke el solo menciono lo ke tenia y pregunto por ken acudir, eso no tiene nada de malo no esta buscando un tratamiendo virtual tp xD.

[quote=“Odontonova_USS, post: 508180”]coagulante…te aconsejo que consultes un buen neurólogo…nada conseguiras haciendo esas preguntas en un foro…para que alguien te responda algo que corto y pego…
te aconsejo tomar con mas seriedad tu problemas…ojala te vaya bien…bye[/QUOTE]

“estas preguntas” me han dado respuestas muy utiles, que agradezco a cada uno

ahora me quedan claras un par de cosas, luego de indagar

por ejemplo que los farmacos actuan preventivamente, por eso serian utiles para anticipar crisis de obvia venida (invierno, dias de playa ventosos, etc)

que al parecer no es una cosa tan rara como para que un neurologo en provincia no este al tanto del tratamiento, como las especialidades (neuromuscular en este caso) siempre estan en la capital…en todo caso, aun me quedan dudas de eso, vere un neuro de aca y de acuerdo a como me vaya, decido

vale, gracias

si alguien mas tiene algun otro aporte, adelante

[quote=“Coagulante, post: 508194”][B]“estas preguntas” [/B]me han dado respuestas muy utiles, que agradezco a cada uno

ahora me quedan claras un par de cosas, luego de indagar

por ejemplo que los farmacos actuan preventivamente, por eso serian utiles para anticipar crisis de obvia venida (invierno, dias de playa ventosos, etc)

que al parecer no es una cosa tan rara como para que un neurologo en provincia no este al tanto del tratamiento, como las especialidades (neuromuscular en este caso) siempre estan en la capital…en todo caso, aun me quedan dudas de eso, vere un neuro de aca y de acuerdo a como me vaya, decido

vale, gracias

si alguien mas tiene algun otro aporte, adelante[/QUOTE]

No pesques, este tipo de comentario siempre sale de quienes dicen que no hay temas médicos, q otros se dedican a sólo discutir y cosas x el estilo. A la hra de dar el ej no sólo no aportan (x obvias razones) sino más aún critican como decía otro forista x ahí ‘solapada%’ a quien se atreva a hacerlo.
Me parece q lo medular ha sido abordado y profundizar en este caso sólo podría llevar a confusión. Espero, sin embargo el tema no se cierre por si alguien puede aportar alguna experiencia cercana o alguien en alguna pasada se halla encontrado con un pcte de este tipo.

[quote=“Odontonova_USS, post: 508180”]coagulante…te aconsejo que consultes un buen neurólogo…nada conseguiras haciendo esas preguntas en un foro…para que alguien te responda [B]algo que corto y pego…[/B]
te aconsejo tomar con mas seriedad tu problemas…ojala te vaya bien…bye[/QUOTE]

ODONTONOVA, NUEVAMENTE ME SORPRENDE TU I[B]NFINITA IGNORANCIA[/B].
CREO SER UN MUY BUEN ESTUDIANTE DE MEDICINA, PERO TODAVIA NO TANTO COMO PARA CITARME A MI MISMO.
Q HAS ESCRITO TU ?, NOS PODRIAS ILUMINAR A TODOS LOR FORISTAS CON TU MATERIAL EXCLUSIVO, DE TU PROPIEDAD INTELECTUAL ?

AAHH, CREO Q SE TE OLVIDA Q ES UN FORO DE MEDICINA, CREO Q CUALQUIER ESTUDIANTE DE MI CARRERA COMPRENDERÍA LO Q ESCRIBÍ. PARA TU INFORMACIÓN EL TÍTULO DEL TEMA ES “Algun neurologo o [B]conocedor de enfermedades Neuromusculares[/B]?” Y CON MUCHA HUMILDAD [B]CREO SABER[/B] ALGUNAS COSAS AL RESPECTO (ACASO QUIERES PONER EN DUDA MIS PALABRAS?).

NO ESPERO Q CON TU CAPACIDAD ENTIENDAS NADA, PERO ESTE TIPO DE COMENTARIOS ABSOLUTAMENTE [B]INÚTILES[/B], Y Q CLARAMENTE T DEJAN EN [B]VERGUENZA[/B], SOLO PODRIA VENIR DE ALGUIEN COMO [B]TU[/B].

LOS Q ESTUDIAMOS MEDICINA, X MUY SEGURO Q ESTEMOS DE ALGO, DEBEMOS SIEMPRE RESPALDAR LO Q DECIMOS, CITANDO ALGUNA [B]FUENTE CONFIABLE[/B]. ESO ES ALGO, ENTRE MUCHAS OTRAS COSAS, Q NOS ENSEÑAN PARA LLEGAR A LA [B]EXCELENCIA[/B].

CON MUCHO RESPETO A LOS ALUDIDOS, PARA Q NO SE DIGA DESPUÉS Q SOLO ESCRIBO POLÉMICAS.

AUF WIEDERSEHEN

Respuesta: Algun neurologo o conocedor de enfermedades Neuromusculares?

el foro se comio un par de veces mi respuesta,

y en fin, la escribire otra vez, imagino que podria ser de ayuda o interes para mas de alguien:

ocurrio que al final fui a neurologo, uno de la zona

se que a muchos medicos no les simpatizan los pacientes que vienen con auto-diagnostico marca wikipedia, asi y todo, luego de presentarme hice exactamente eso …no hubo problema en absoluto, charlamos, me hizo varias pruebas… me pregunto como llegue a ese diagnostico, y le conte…

al final me dijo que consideraba lo de la paramiotonia, pero que lo dejaba entre parentesis, pq tambien agregaba a la hipotesis distrofia miotonica… al final despues de los examenes, sobre todo electrolitos y TSH, va a tener un diferencial mas preciso…

ehh, que mas, también me dijo que por ser enfermedades raras… algo asi como 3 o 4 pacientes al año con sintomas similares, reconocia que no estaba al tanto de las distinciones finas y que me enviaria con un colega de stgo… para examenes mas al hueso, a nivel genetico supongo

a estas alturas uno se siente ya como especimen freak de observacion, y claro es lo de menos, si de por medio esta la mejoria o al menos el control de los sintomas asociados a este problema

eso fue, a grandes rasgos

quede muy conforme, hasta feliz diria, porque muchas cosas parecen encajar y muchas intuiciones personales vi que tenian sustento real (no eran “volá”), entre otras cosas

saludos

Respuesta: Algun neurologo o conocedor de enfermedades Neuromusculares?

T FELICITO POR EL INTERÉS EN CONOCER TU CONDICIÓN, EL HECHO DE INVESTIGAR POR TU CUENTA, SIN DUDA QUE EXIGE UN DIAGNÓSTICO CORRECTO A TU MÉDICO DE CABECERA.
ADEMÁS TESTIMONIOS COMO EL TUYO NOS SIRVEN PARA HABLAR Y FAMILIARIZARSE CON UNA ENFERMEDAD POCO CONOCIDA.
SUERTE.

Respuesta: Algun neurologo o conocedor de enfermedades Neuromusculares?

Saludos… recien ingrese al foro y en un pequeño rato de ocio que tuve me encontre con tu consulta… ojala que aun estes ingresando al foro porque te servirá bastante.

En cuento a tu enfermedad, Paramiotonía congenita como tu dices, hay muchas enfermedades neuromusculares de ese tipo, entre paramiotonias, miotonias y demases.

Para realizar una aproximación diagnostica es necesario realizarse una electromiografía que ademas lleve velocidad de conduccion nerviosa, que la hacen en determinados centros medicos, hospitales o clinicas.
Para tener un diagnostico certero es necesario hacer un estudio genetico de tu condicion, para ver la mutuación y asi clasificar la enfermedad, pero lamentablemente no se hace aca en Chile, sino que en Europa o USA.

Bueno te cuento qeu se todo esto pq soy unas de las pocas personas que tiene una de esas enfermedades confirmadas, y que me estoy estudiando para tener mas detalles…

Acá en Santiago te puedo recomendar un Neurólogo con el cual me estoy atendiendo, especialista en enfermedades neuromusculares, en el hospital clinico de la universidad de Chile (conocido como el J. J. Aguirre)…

Asi que si aún estas interesado y llegas a ver este post, solo contesta que estare revisando porsiacaso, si no, no tiene sentido seguir insitiendo, ya que han pasado 2 meses desde tu ultimo post…

bueno, espero que estes bien… saludos

Respuesta: Algun neurologo o conocedor de enfermedades Neuromusculares?

Hola amigo, soy argentino y hace muchos a;os que vengo luchando con esa enfermedad, en mi familia somos muchos miembros que la padecen, hasta ahora no existe que yo sepa una cura efectiva, pero sigo buscando, si quieres podemos estar en contacto y compartir experiencias