Caso clínico.
El paciente corresponde a un recién nacido (RN), de sexo masculino, nacido a las 40 semanas de gestación que fue adecuado para su edad gestacional, segundo hijo de un embarazo controlado que nació por cesárea debido a un síndrome hipertensivo del embarazo en la ciudad de Coyhaique. No existen antecedentes de hallazgo antenatal ecográfico relacionado con esta patología. El peso del recién nacido fue de 2,97 kilogramos, talla: 48,5 centímetros, Apgar 9-10.
Al nacer el RN se encontraba en buenas condiciones generales, pero al segundo día de vida presentó dificultad respiratoria y cianosis, dificultad para alimentarse, evolucionando progresivamente con requerimientos de oxígeno aumentados. En este contexto se solicitó una radiografía de tórax que mostraba una dextrocardia, cardiomegalia y congestión pulmonar. Se procedió a la realización de un ecocardiograma, que mostró un ductus arterioso persistente, situación por la que se inició tratamiento con prostaglandinas, obteniéndose una buena respuesta clínica inicial.
A pesar de lo anterior el RN persistió con dificultad respiratoria y requerimientos de oxígeno aumentados. En este contexto, se sospechó una cardiopatía congénita cianótica y el paciente fue trasladado al Hospital Luis Calvo Mackenna en la ciudad de Santiago, donde nuevamente se realizó un ecocardiograma que mostró la dextrocardia, un ductus arterioso que ya se encontraba cerrado, una estenosis relativa de la arteria pulmonar derecha y un foramen oval permeable, descartándose finalmente una cardiopatía congénita que explicara el cuadro clínico en general.
A los 6 días el RN mantenía signología respiratoria obstructiva e hipersecreción bronquial, además de pesquisarse una conjuntivitis aguda. Se solicitó una nueva radiografía que mostró un infiltrado intersticial bilateral. Además se realizó una inmunofluorescencia y PCR (reacción en cadena de polimerasa), por sospecha de algún cuadro infeccioso como Chlamydia trachomatis y ureaplasma que resultaron negativos. Se tomó un cultivo de la secreción conjuntival cuyo resultado fue positivo para Haemophilus influenzae sp., que fue tratado con cloranfenicol. A pesar de todo el RN persistía con requerimientos de oxígeno frente a una FiO2 de 0,5.
Radiografía de tórax que muestra dextrocardia, e infiltrado intersticial bilateral, en RN a los 6 días de vida.
A los 17 días de vida se trasladó al departamento de Pediatría del Hospital Clínico San Borja Arriarán. El peso al ingreso fue de 3,850 kg, presentando requerimientos de oxígeno más bajos: 0,25 litros por naricera. Además presentaba congestión nasal, signología obstructiva, e hipersecreción bronquial. Fue evaluado por médicos broncopulmonares y también por otorrinolaringólogos, quienes, en el contexto de una dextrocardia, signología respiratoria y congestión pulmonar, plantearon la sospecha de un síndrome de Kartagener. Se decidió diferir el estudio mediante biopsia de carina para el año de vida.
Se procedió a realizar una ecografía abdominal que mostró una imagen en espejo de todos los órganos intraabdominales. Un nuevo ecocardiograma mostró dextrocardia, foramen oval permeable y estenosis fisiológica de rama pulmonar derecha. Finalmente fue traslado a Coyhaique al mes de vida con requerimientos de O2 0,3 L/min en forma permanente.
Los diagnósticos de egreso fueron: situs inversus total, observación síndrome de Kartagener, oxigenodependencia, foramen oval permeable, y estenosis relativa de la arteria pulmonar derecha.
¿Familiar o esporádico? con alteraciones de lateralidad?
Las alteraciones de la simetría se presentan de forma familiar en menos de un 5% de los casos, relacionándose con un gen de herencia autosómica dominante, responsable de la heterotaxia, pero que se expresa escasamente en la población general, probablemente debido a que se asocia a una menor transmisibilidad del alelo mutado (12).
La heterotaxia puede encontrarse de forma aislada o asociada a algún síndrome. Se han descrito más de cincuenta y nueve síndromes asociados a heterotaxia. Entre ellos están: el síndrome de Kartagener; el síndrome de Bardet-Bield, caracterizado por retardo mental, obesidad, polidactilia, retinitis pigmentosa, e insuficiencia renal, relacionados al gen ttc 8; la enfermedad renal quística; anomalías genitourinarias y ano imperforado; además del síndrome de Poland que en algunas ocasiones está asociado a dextrocardia.