Siempre se dijo que los humanos manteniamos una semejansa de la informacion genetica del 99,9%…pero una investigacion de la universidad de Harvard dice que la diferencia seria de un 10%, es decir, unos 2900 genes.
[QUOTE]Los nuevos datos revelan que lo que hace única a cada persona se debe en gran parte a bloques del genoma que afectan a miles de letras. Estos bloques funcionan como cromos en la gran colección del genoma: uno los puede tener repetidos, incluso varias veces, o le pueden faltar. Por lo tanto, las personas los tienen en número distinto. De ahí su nombre: variantes de número de copia (o CNV, según su sigla en inglés).
El resultado más inesperado, y más importante de la nueva investigación, es que estas CNV no son una rareza, sino que abarcan el 12% del genoma humano. En este 12% se encuentran 285 de los 1.961 genes relacionados con enfermedades que se han identificado hasta la fecha. Entre ellos destacan genes que tienen que ver con enfermedades frecuentes como la arteriosclerosis, el Alzheimer, el Parkinson, la esquizofrenia o las cataratas.
Los investigadores sospechan que, cuando un gen está repetido, aumenta la cantidad de proteína que produce y de este modo puede afectar la susceptibilidad de sufrir ciertas enfermedades. En algunos casos, tener más proteína puede aumentar el riesgo de enfermedad y en otros casos reducirlo. “El próximo paso, en el que ya hemos empezado a trabajar, será averiguar como tener más o menos copias de un gen está relacionado con enfermedades concretas”, declaró Lluís Armengol, coautor de la investigación del Centro de Regulación Genómica de Barcelona.
“Creo que esta investigación cambiará para siempre el campo de la genética humana”, ha declarado James Lupski, de la Escuela de Medicina Baylor de Houston (EEUU), que no ha sido parte en el estudio.
La investigación, dirigida desde el Instituto Sanger del Reino Unido y en la que también han participado equipos científicos de Estados Unidos, Canadá y Japón, se ha basado en analizar el genoma de 270 personas de cuatro poblaciones: una de origen europeo, una africana y dos asiáticas. [/QUOTE]
